Khái niệm về dị dạng động tĩnh mạch
Dị dạng động tĩnh mạch (Arteriovenous Malformation - AVM) là những bất thường mạch máu bẩm sinh, thường xuất hiện ở não hoặc tủy sống. AVM được tạo thành từ các mối liên kết phức tạp giữa động mạch và tĩnh mạch mà không có hệ thống mao mạch. Dòng chảy áp lực cao bất thường bên trong AVM có thể gây ra các cơn động kinh, đau đầu, tê liệt và một số triệu chứng thần kinh khác.
Bệnh không liên quan đến yếu tố giới tính, di truyền, chủng tộc và môi trường. Thường gặp ở lứa tuổi 20-40. Ước tính ở Mỹ có 10000-12000 ca mới được chẩn đoán hàng năm.
Triệu chứng và chẩn đoán AVM
Đa số bệnh nhân được chẩn đoán do xuất huyết não đột ngột, gây nên đau đầu dữ dội, co giật, triệu chứng thần kinh khu trú, thậm chí dẫn đến tử vong. Nguy cơ xuất huyết khoảng của AVM khoảng 2-4% mỗi năm. AVM kích thước nhỏ và nằm sâu trong não có nguy cơ xuất huyết cao. Tỷ lệ tái xuất huyết là 15-20%, thường trong năm đầu sau lần xuất huyết đầu tiên. Nguy cơ tử vong do xuất huyết là 1% mỗi năm. Các triệu chứng khác bao gồm: động kinh (25-50%), đau đầu (10-50%), thiếu hụt các chức năng thần kinh. Ở một số trường hợp được phát hiện tình cờ do đi khám các bệnh lý thần kinh khác.
Chẩn đoán AVM dựa trên hình ảnh chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc cộng hưởng từ (MRI) và chụp mạch máu não. Hình ảnh đặc trưng trên MRI là tổn thương dạng hình cầu hoặc hình thù không rõ ràng. Các đốm tròn nhỏ, tín hiệu thấp bên trong hoặc xung quanh khối trên chuỗi xung T1, T2 hoặc FLAIR là biểu hiện của các “khoảng trống dòng chảy” (flow voids) của các động mạch nuôi, phình mạch hoặc tĩnh mạch dẫn lưu.
Triệu chứng và chẩn đoán AVM
Đa số bệnh nhân được chẩn đoán do xuất huyết não đột ngột, gây nên đau đầu dữ dội, co giật, triệu chứng thần kinh khu trú, thậm chí dẫn đến tử vong. Nguy cơ xuất huyết khoảng của AVM khoảng 2-4% mỗi năm. AVM kích thước nhỏ và nằm sâu trong não có nguy cơ xuất huyết cao. Tỷ lệ tái xuất huyết là 15-20%, thường trong năm đầu sau lần xuất huyết đầu tiên. Nguy cơ tử vong do xuất huyết là 1% mỗi năm. Các triệu chứng khác bao gồm: động kinh (25-50%), đau đầu (10-50%), thiếu hụt các chức năng thần kinh. Ở một số trường hợp được phát hiện tình cờ do đi khám các bệnh lý thần kinh khác.
Chẩn đoán AVM dựa trên hình ảnh chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc cộng hưởng từ (MRI) và chụp mạch máu não. Hình ảnh đặc trưng trên MRI là tổn thương dạng hình cầu hoặc hình thù không rõ ràng. Các đốm tròn nhỏ, tín hiệu thấp bên trong hoặc xung quanh khối trên chuỗi xung T1, T2 hoặc FLAIR là biểu hiện của các “khoảng trống dòng chảy” (flow voids) của các động mạch nuôi, phình mạch hoặc tĩnh mạch dẫn lưu.
Chụp mạch máu não là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán AVM, giúp đánh giá được hình thái và huyết động của AVM, có ý nghĩa rất quan trọng đối với lập kế hoạch điều trị. Nó cho biết được động mạch nuôi, kiểu tĩnh mạch dẫn lưu và các phình động tĩnh mạch kèm theo.
Điều trị AVM
Mục tiêu chính trong điều trị AVM là làm giảm nguy cơ biến chứng xuất huyết. Do đó, điều trị AVM tùy thuộc vào tuổi của bệnh nhân, nguy cơ và tiền sử xuất huyết, kích thước và vị trí của AVM. Có 4 phương pháp điều trị chính bao gồm: theo dõi, phẫu thuật, xạ phẫu, và tắc mạch.
- Theo dõi định kỳ được chỉ định cho các bệnh nhân cao tuổi hoặc AVM kích thước lớn, đặc biệt cho AVM chưa có chảy máu trước đó. Các nghiên cứu cho thấy can thiệp điều trị các AVM chưa có biến chứng xuất huyết cho kết quả điều trị xấu hơn không điều trị do làm tăng tỷ lệ xuất huyết và tổn thương chức năng thần kinh sau can thiệp.
- Phẫu thuật: là phương pháp điều trị cơ bản, AVM có thể được điều trị khỏi nếu như phẫu thuật lấy được toàn bộ tổn thương. Nguy cơ xuất huyết sẽ được loại bỏ hoàn toàn ngay sau khi phẫu thuật thành công. Tuy nhiên, đây là phương pháp điều trị xâm nhập lớn, có nguy cơ gây các tai biến biến chứng như đột quỵ, nhiễm trùng, biến chứng gây mê, hoặc các thiếu hụt chức năng thần kinh.
- Phương pháp can thiệp nút mạch (endovascular embolization): thường được chỉ định điều trị hỗ trợ làm giảm kích thước AVM trước khi phẫu thuật hoặc xạ phẫu.
- Xạ phẫu (stereotactic radiosurgery): được chỉ định trong các trường hợp AVM không có khả năng phẫu thuật hoặc có nguy cơ cao khi phẫu thuật. Xạ phẫu chiếu các chùm tia bức xạ vào AVM một cách chính xác để phá hủy các shunt mạch máu bất thường bên trong. Quá trình xóa AVM bắt nguồn từ sự tăng sinh nội mô thành mạch máu trong AVM, tăng sinh các nguyên bào sợi cơ (myofibroblast). Điều này dẫn đến thu nhỏ và cuối cùng xóa hoàn toàn các mạch máu của AVM. Quá trình này diễn tiến một cách từ từ, bắt đầu trong vòng 2 -3 tháng sau xạ phẫu, 50% tác dụng xuất hiện sau một năm, 80% sau hai năm và 90% trong ba năm. Trong thời gian 1 – 3 năm để xóa hoàn toàn AVM sau xạ phẫu, bệnh nhân vẫn có nguy cơ biến chứng xuất huyết nhưng nguy cơ sẽ giảm dần theo thời gian.
Xạ phẫu là phương pháp điều trị không xâm nhập và ít có các nguy cơ tai biến, biến chứng nặng nề như phẫu thuật, đặc biệt trong điều trị các AVM ở vị trí chức năng quan trọng của não mà phẫu thuật không thể can thiệp được. Ưu điểm của xạ phẫu điều trị AVM là bệnh nhân chỉ cần điều trị ngoại trú, không cần gây mê, không cần rạch da mở sọ, không đau, không chảy máu, hồi phục nhanh, bệnh nhân có thể tiếp tục các sinh hoạt bình thường sau điều trị.
Các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ điều trị AVM thành công sau xạ phẫu 3 năm đạt 50-95%. Kết quả lâu dài sau xạ phẫu (5-14 năm) cho thấy rằng phần lớn bệnh nhân AVM (73%) giảm được nguy cơ xuất huyết. Kết quả điều trị tốt hơn ở những bệnh nhân có AVM nhỏ, ở vị trí ngoài vùng chức năng của não.
Xạ phẫu điều trị AVM có thể được thực hiện bằng các hệ thống Gamma Knife, CyberKnife, proton hoặc máy gia tốc thẳng có chức năng xạ phẫu tại các trung tâm có kinh nghiệm. Việc tiến hành điều trị cần có sự phối hợp của một đội ngũ bao gồm bác sỹ phẫu thuật thần kinh, bác sỹ xạ trị, kỹ sư vật lý và kỹ thuật viên. Sau điều trị xạ phẫu, do cần thời gian 1 – 3 năm để xóa hoàn toàn AVM nên bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ lâu dài.
Xạ phẫu (stereotactic radiosurgery – SRS) bằng CyberKnife được coi là hình thức “phẫu thuật” bằng tia xạ không xâm lấn có độ chính xác cao, có thể thay thế cho phẫu thuật mở. Năm 2001, CyberKnife đã được Hiệp hội Thuốc và Thực phẩm Mỹ (FDA) chứng nhận khả năng điều trị hiệu quả các khối u và tổn thương ở nhiều vị trí trong cơ thể như não, tủy sống, phổi, gan, thận, tiền liệt tuyến… với độ chính xác cao, ít tác dụng phụ cho tổ chức lành, đặc biệt các khối u và tổn thương có hình dạng phức tạp, nằm gần các tổ chức quan trọng như thần kinh thị giác, giao thoa thị giác, thân não. Ưu điểm của CyberKnife so với các hệ thống xạ phẫu Gamma Knife là không cần dùng khung cố định bắt vít vào xương sọ gây khó chịu, đau đớn cho bệnh nhân và đặc biệt khả năng thực hiện được cả kỹ thuật xạ phẫu (stereotactic radiosurgery – SRS) điều trị các tổn thương trong sọ và cả kỹ thuật xạ trị lập thể định vị thân (stereotactic body radiation therapy – SBRT) điều trị các tổn thương ngoài sọ. Cyberknife có thể phân nhỏ liều xạ thành vài ba phân liều đối với AVM kích thước lớn, gần các vùng chức năng quan trọng trong não, giúp giảm thiểu tác dụng phụ do xạ phẫu (Multisession CyberKnife radiosurgery). Ngoài ra, Cyberknife còn có thể điều trị các AVM ở tủy sống (do không cần khung), trong khi kỹ thuật xạ phẫu bằng Gamma Knife chỉ điều trị cho AVM ở não.
Điều trị AVM
Mục tiêu chính trong điều trị AVM là làm giảm nguy cơ biến chứng xuất huyết. Do đó, điều trị AVM tùy thuộc vào tuổi của bệnh nhân, nguy cơ và tiền sử xuất huyết, kích thước và vị trí của AVM. Có 4 phương pháp điều trị chính bao gồm: theo dõi, phẫu thuật, xạ phẫu, và tắc mạch.
- Theo dõi định kỳ được chỉ định cho các bệnh nhân cao tuổi hoặc AVM kích thước lớn, đặc biệt cho AVM chưa có chảy máu trước đó. Các nghiên cứu cho thấy can thiệp điều trị các AVM chưa có biến chứng xuất huyết cho kết quả điều trị xấu hơn không điều trị do làm tăng tỷ lệ xuất huyết và tổn thương chức năng thần kinh sau can thiệp.
- Phẫu thuật: là phương pháp điều trị cơ bản, AVM có thể được điều trị khỏi nếu như phẫu thuật lấy được toàn bộ tổn thương. Nguy cơ xuất huyết sẽ được loại bỏ hoàn toàn ngay sau khi phẫu thuật thành công. Tuy nhiên, đây là phương pháp điều trị xâm nhập lớn, có nguy cơ gây các tai biến biến chứng như đột quỵ, nhiễm trùng, biến chứng gây mê, hoặc các thiếu hụt chức năng thần kinh.
- Phương pháp can thiệp nút mạch (endovascular embolization): thường được chỉ định điều trị hỗ trợ làm giảm kích thước AVM trước khi phẫu thuật hoặc xạ phẫu.
- Xạ phẫu (stereotactic radiosurgery): được chỉ định trong các trường hợp AVM không có khả năng phẫu thuật hoặc có nguy cơ cao khi phẫu thuật. Xạ phẫu chiếu các chùm tia bức xạ vào AVM một cách chính xác để phá hủy các shunt mạch máu bất thường bên trong. Quá trình xóa AVM bắt nguồn từ sự tăng sinh nội mô thành mạch máu trong AVM, tăng sinh các nguyên bào sợi cơ (myofibroblast). Điều này dẫn đến thu nhỏ và cuối cùng xóa hoàn toàn các mạch máu của AVM. Quá trình này diễn tiến một cách từ từ, bắt đầu trong vòng 2 -3 tháng sau xạ phẫu, 50% tác dụng xuất hiện sau một năm, 80% sau hai năm và 90% trong ba năm. Trong thời gian 1 – 3 năm để xóa hoàn toàn AVM sau xạ phẫu, bệnh nhân vẫn có nguy cơ biến chứng xuất huyết nhưng nguy cơ sẽ giảm dần theo thời gian.
Xạ phẫu là phương pháp điều trị không xâm nhập và ít có các nguy cơ tai biến, biến chứng nặng nề như phẫu thuật, đặc biệt trong điều trị các AVM ở vị trí chức năng quan trọng của não mà phẫu thuật không thể can thiệp được. Ưu điểm của xạ phẫu điều trị AVM là bệnh nhân chỉ cần điều trị ngoại trú, không cần gây mê, không cần rạch da mở sọ, không đau, không chảy máu, hồi phục nhanh, bệnh nhân có thể tiếp tục các sinh hoạt bình thường sau điều trị.
Các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ điều trị AVM thành công sau xạ phẫu 3 năm đạt 50-95%. Kết quả lâu dài sau xạ phẫu (5-14 năm) cho thấy rằng phần lớn bệnh nhân AVM (73%) giảm được nguy cơ xuất huyết. Kết quả điều trị tốt hơn ở những bệnh nhân có AVM nhỏ, ở vị trí ngoài vùng chức năng của não.
Xạ phẫu điều trị AVM có thể được thực hiện bằng các hệ thống Gamma Knife, CyberKnife, proton hoặc máy gia tốc thẳng có chức năng xạ phẫu tại các trung tâm có kinh nghiệm. Việc tiến hành điều trị cần có sự phối hợp của một đội ngũ bao gồm bác sỹ phẫu thuật thần kinh, bác sỹ xạ trị, kỹ sư vật lý và kỹ thuật viên. Sau điều trị xạ phẫu, do cần thời gian 1 – 3 năm để xóa hoàn toàn AVM nên bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ lâu dài.
Xạ phẫu (stereotactic radiosurgery – SRS) bằng CyberKnife được coi là hình thức “phẫu thuật” bằng tia xạ không xâm lấn có độ chính xác cao, có thể thay thế cho phẫu thuật mở. Năm 2001, CyberKnife đã được Hiệp hội Thuốc và Thực phẩm Mỹ (FDA) chứng nhận khả năng điều trị hiệu quả các khối u và tổn thương ở nhiều vị trí trong cơ thể như não, tủy sống, phổi, gan, thận, tiền liệt tuyến… với độ chính xác cao, ít tác dụng phụ cho tổ chức lành, đặc biệt các khối u và tổn thương có hình dạng phức tạp, nằm gần các tổ chức quan trọng như thần kinh thị giác, giao thoa thị giác, thân não. Ưu điểm của CyberKnife so với các hệ thống xạ phẫu Gamma Knife là không cần dùng khung cố định bắt vít vào xương sọ gây khó chịu, đau đớn cho bệnh nhân và đặc biệt khả năng thực hiện được cả kỹ thuật xạ phẫu (stereotactic radiosurgery – SRS) điều trị các tổn thương trong sọ và cả kỹ thuật xạ trị lập thể định vị thân (stereotactic body radiation therapy – SBRT) điều trị các tổn thương ngoài sọ. Cyberknife có thể phân nhỏ liều xạ thành vài ba phân liều đối với AVM kích thước lớn, gần các vùng chức năng quan trọng trong não, giúp giảm thiểu tác dụng phụ do xạ phẫu (Multisession CyberKnife radiosurgery). Ngoài ra, Cyberknife còn có thể điều trị các AVM ở tủy sống (do không cần khung), trong khi kỹ thuật xạ phẫu bằng Gamma Knife chỉ điều trị cho AVM ở não.
| Hình A. Xạ phẫu bằng Gamma Knife sử dụng khung cố định gắn vào hộp sọ của bệnh nhân | Hình B. Xạ phẫu bằng CyberKnife không sử dụng khung cố định |
Theo dõi sau xạ phẫu
Mỗi 6-12 tháng, bệnh nhân được khám lâm sàng, chụp MRI để theo dõi sự thu nhỏ của các mạch máu, cũng như đánh giá các tác dụng phụ do xạ phẫu gây ra. Sau xạ phẫu 3 năm, chụp mạch được chỉ định để đánh giá sự xóa hoàn toàn AVM. Nếu chưa xóa hết thì bệnh nhân được cân nhắc xạ phẫu lần 2.
Mỗi 6-12 tháng, bệnh nhân được khám lâm sàng, chụp MRI để theo dõi sự thu nhỏ của các mạch máu, cũng như đánh giá các tác dụng phụ do xạ phẫu gây ra. Sau xạ phẫu 3 năm, chụp mạch được chỉ định để đánh giá sự xóa hoàn toàn AVM. Nếu chưa xóa hết thì bệnh nhân được cân nhắc xạ phẫu lần 2.
Các biến chứng của xạ phẫu AVM
Biến chứng chủ yếu sau xạ phẫu có thể gặp là phù não do xạ trị, nặng hơn có thể hoại tử não. Khả năng tổn thương não do xạ trị là rất thấp, thấp hơn cả nguy cơ xuất huyết của một AVM không được điều trị. Phần lớn các triệu chứng phù não do xạ trị sẽ được cải thiện khi sử dụng corticoid.
Tại Khoa Xạ trị - Xạ phẫu, Bệnh viện TƯQĐ 108 đã ứng dụng kỹ thuật xạ phẫu bằng Cyberknife từ năm 2006 và điều trị thành công cho nhiều bệnh nhân AVM. Bệnh nhân có nhu cầu tư vấn về chẩn đoán và điều trị dị dạng động tĩnh mạch não (AVM) có thể liên hệ theo địa chỉ:
Khoa Xạ trị – Xạ phẫu, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108. Số 1 Trần Hưng Đạo, Hai Bà Trưng, Hà Nội. Điện thoại: 04.62784163.
Biến chứng chủ yếu sau xạ phẫu có thể gặp là phù não do xạ trị, nặng hơn có thể hoại tử não. Khả năng tổn thương não do xạ trị là rất thấp, thấp hơn cả nguy cơ xuất huyết của một AVM không được điều trị. Phần lớn các triệu chứng phù não do xạ trị sẽ được cải thiện khi sử dụng corticoid.
Tại Khoa Xạ trị - Xạ phẫu, Bệnh viện TƯQĐ 108 đã ứng dụng kỹ thuật xạ phẫu bằng Cyberknife từ năm 2006 và điều trị thành công cho nhiều bệnh nhân AVM. Bệnh nhân có nhu cầu tư vấn về chẩn đoán và điều trị dị dạng động tĩnh mạch não (AVM) có thể liên hệ theo địa chỉ:
Khoa Xạ trị – Xạ phẫu, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108. Số 1 Trần Hưng Đạo, Hai Bà Trưng, Hà Nội. Điện thoại: 04.62784163.
BS. Nguyễn Xuân Kiên
Khoa Xạ trị - Xạ phẫu, Bệnh viện TƯQĐ 108.
Khoa Xạ trị - Xạ phẫu, Bệnh viện TƯQĐ 108.