Vì sao bệnh thalassemia cần được chẩn đoán sớm


Thalassemia là bệnh: Tan máu bẩm sinh hay còn gọi là bệnh Thiếu máu do tan máu. Bệnh thuộc nhóm bệnh bẩm sinh- di truyền và kéo dài suốt đời người bệnh. Bệnh có ở cả hai giới nam và nữ với tỷ lệ tương đương nhau và có hai đặc điểm nổi bật nhất là: Thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Những đứa trẻ mắc bệnh nặng thường chậm phát triển thể chất và dậy thì muộn…Phương pháp điều trị bệnh phổ biến hiện nay ở nước ta cũng như trên thế giới là: truyền máu (khối hồng cầu) và thải sắt. Người bệnh phải duy trì quá trình điều trị lâu dài, hao tổn vật chất và tinh thần…Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán sớm, điều trị đúng sẽ kéo dài tuổi thọ, giảm các biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Theo ước tính, cả nước ta có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh thalassemia, có khoảng 2 vạn người đã bị bệnh ở thể nặng và rất nặng, thường xuyên phải điều trị tại các bệnh viện. Mỗi năm ước tính có 2.000 trẻ em sinh ra đã mang gen căn bệnh này (do được sinh ra từ những cặp vợ chồng mang gen và hoặc bị bệnh).

Do tính chất nghiêm trọng trên mà bệnh Thalassemia được GS.TS. Nguyễn Anh Trí - Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Chủ tịch hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam ví như 'quả bom nguyên tử” và 'quả bom nguyên tử Thalassemia đã nổ ở Việt Nam, nhưng có điều rất nguy hiểm là chúng ta không nghe được tiếng nổ vì đây là một bệnh bẩm sinh di truyền, gen bệnh len lỏi trong cơ thể của người bệnh và truyền từ người này qua người khác, thế hệ này qua thế hệ khác, làm tổn hại tới giống nòi của dân tộc chúng ta”. Đó cũng là lý do vì sao bệnh Thalassemia cần được chẩn đoán sớm.

Để chẩn đoán bệnh Thalassemia, người bệnh cần đi khám bệnh khi có các biểu hiện: mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to hoặc trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia, hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao. Người bệnh cần khai báo tiền sử gia đình và được làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (kèm tiêu bản nhuộm giemsa), đây là xét nghiệm cơ bản rất quan trọng, giúp sàng lọc ban đầu trong chẩn đoán bệnh Thalassemia. Những người có kết quả tổng phân tích máu mà lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng…thì sẽ được các bác sỹ đưa ra chỉ định xét nghiệm hợp lý tiếp theo như: Điện di huyết sắc tố để chẩn đoán thể bệnh, xét nghiệm Sinh học phân tử để xác định các dạng tổn thương gen tổng hợp Globin…Cần lưu ý là người mang gen bệnh hay mắc bệnh thể nhẹ thường không có biểu hiện triệu chứng gì đặc biệt. Do vậy việc phòng bệnh bằng tư vấn trước hôn nhân: các đôi trai gái nên được xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi kết hôn; với những cặp vợ chồng mang gen và hoặc bị bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa trẻ không “Thalassemia” nhờ được tư vấn và chẩn đoán trước sinh bởi các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền... Hãy tích cực tham gia phòng bệnh Thalassemia để có gia đình mạnh khỏe, hạnh phúc.



Thạc sĩ Vương Thị Trường
Khoa Huyết học – Bệnh viện TƯQĐ 108
Chia sẻ