Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

  01:42 PM 06/02/2018
Đáp ứng yêu cầu ngày càng cao trong quản lý thai nghén, hiện nay Khoa Phụ Sản – Bệnh viện TƯQĐ 108 đã thực hiện chương trình đăng ký khám và quản lý thai nghén từ rất sớm. Ngoài việc theo dõi sự phát triển của thai nhi và sức khỏe thai phụ, quản lý thai nghén còn giúp phát hiện sớm thai bị dị tật bẩm sinh nặng về gen hoặc những trẻ thiểu năng trí tuệ: Hội chứng Down, Trisomy 13, Trisomy 18, bệnh Thalassemia….

Các mốc thời gian quan trọng và nội dung khám mà thai phụ cần biết:
1. Khi có tim thai: Tim thai thường được ghi nhận từ tuần thứ 6. Ở thời điểm này, người mẹ nên làm các xét nghiệm để đánh giá sức khỏe bản thân và nguy cơ cho thai nhi: Tổng phân tích máu, đường máu, nhóm máu, yếu tố Rhesus, HbsAg, HIV, Rubella và Giang mai.
Tầm soát Thalassemia thai nhi bằng xét nghiệm huyết đồ của bố, mẹ.

Hình 1. Giang mai bẩm sinh

2. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 3 tháng đầu

Tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày: Siêu âm đo độ mờ da gáy. Kết hợp độ mờ da gáy với tuổi mẹ và Double test [PAPP – A(Pregnancy Associated Plasma Protein A), Free beta hCG] để đánh giá nguy cơ Hội chứng Down, Trisomy 18 và Trisomy 13. Với những đối tượng thuộc nhóm có nguy cơ cao được tư vấn sinh thiết gai rau để làm nhiễm sắc thể đồ.

               Hình 2. Siêu âm đo độ mờ da gáy                                          Hình 3. Hội chứng Down

Siêu âm khoảng thời gian này có thể phát hiện những dị tật nặng nề của thai như: Thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi. Khi có những dị tật bẩm sinh nặng nề này, tư vấn thai phụ và gia đình kết thúc thai kỳ.

             Hình 4. Nang bạch mạch vùng cổ                                           Hình 5. Thai vô sọ

3. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 3 tháng giữa
Tuần thứ 14- 21, nếu chưa được sàng lọc ba tháng đầu: Thai phụ cần làm Tripple test (AFP, free beta hCG và UE3) tầm soát nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi.
Tuần thứ 21-24: Siêu âm khảo sát hình thái học. Với những đối tượng trong nhóm nguy cơ cao được tư vấn xét nghiệm dịch ối để chẩn đoán bệnh lý di truyền. Với những dị tật bẩm sinh nặng nề như não úng thủy, bất sản thận hai bên, tim bẩm sinh nặng thì tư vấn thai phụ và gia đình chấm dứt thai kỳ.

Hình 6. Não úng thủy

4. Tuổi thai muộn hơn: 3 tháng cuối thai kỳ
Siêu âm thai có vai trò quan trọng trong chẩn đoán thai chậm tăng trưởng, dây rau quấn cổ thai, rau tiền đạo, rau bám màng, rau cài răng lược giúp cho bác sỹ chủ động lựa chọn phương pháp sinh đường âm đạo hay đẻ mổ; thời điểm đẻ và tiên lượng cuộc đẻ.

Hình 7. Rau tiền đạo


Khoa Phụ sản - Bệnh viện TƯQĐ 108

Chia sẻ