Kỹ thuật phát hiện chuyển đoạn nhiễm sắc thể t(15,17)

Trong các phân type của bạch cầu tủy cấp thì phân type M3 hay còn gọi là bạch cầu cấp tiền tủy bào (Acute promeleocytic leukemia – APL) có đặc trưng là sự dịch chuyển nhiễm sắc thể t(15;17) tương ứng với sự hình thành dạng lai ghép protein PML-RARA (hoặc RARa với các protein cấu trúc nhân tế bào). Tuy chỉ chiếm 6-10% tổng số ca bạch cầu tủy cấp (tương đương với 0,3-1,0 ca/100.000 dân/năm) nhưng phân type M3 lại là type duy nhất mà hiện nay chúng ta có thể chữa khỏi được hoàn toàn bằng phác đồ sử dụng retinoic acid (một dẫn xuất của vitamin A) liều cao kết hợp với idarubicin– AIDA protocol (Avvisati, Lo-Coco et al. 2011).

Theo hướng dẫn chẩn đoán và điều trị mới nhất của các hiệp hội nghề y quốc tế chuyển đoạn PML-RARA được cọi là tiểu chuẩn chẩn đoán và là đích điều trị cho bệnh bạch cầu cấp tiền tủy bào. (Sanz, Grimwade et al. 2009) (Milligan, Grimwade et al. 2006). Người ta thấy rằng mức độ biểu hiện của gene ghép PML-RARA hay các biến thể của nó có độ đặc hiệu 100% trong khẳng định sự tồn tại của tế bào bạch cầu cấp tiền tủy bào APL. Hơn nữa, mức độ biểu hiện của PML-RARA (xác định thông qua tỷ số PML-RARA/ABL) được dùng làm tiêu chí đánh giá các mức độ đáp ứng điều trị cũng như mật độ tế bào bạch cầu cấp tiền tủy bào và nguy cơ tái phát bệnh sau điều trị.

Mặt khác, dược phẩm all trans-retinoid acid rất đặc hiệu trong việc tiêu diệt các tế bào mang PML-RARA, vì thế việc chẩn đoán chính xác sự có mặt của dấn ấn này sẽ giúp bác sỹ lâm sàng cân nhắc sử dụng all trans-retioid một cách có hiệu quả trong điều trị đích. 

Tại Việt Nam, chưa có nhiều cơ sở y tế triển khai xét nghiệm tìm dấu ấn PML-RARA trong chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp tiền tủy bào. Một số phòng thí nghiệm trong nước tuy đã thực hiện xét nghiệm này nhưng chỉ dừng lại ở mức định tính. Điều đó không đáp ứng được yêu cầu trong theo dõi điều trị cho bệnh nhân.

  Quy trình xét nghiệm định lượng chuyển đoạn PML-RARA vẫn trải qua các bước i) loại bỏ hồng cầu, ii) tách RNA tổng số iii) tổng hợp cDNA vi) thực hiện phản ứng realtime PCR và phân tích kết quả.

  Hiện nay chỉ bằng 01 phản ứng realtime PCR, chúng tôi có thể phát hiện được tất cả các biến thể chính của chuyển đoạn t(15, 17) và theo biểu giá quy định của Bệnh viện TƯQĐ 108, mỗi bệnh nhân sẽ phải trả 2,7 triệu đồng cho 01 lần định lượng phát hiện PML-RARA. 

Liên hệ: Khoa Sinh học Phân tử
Điện thoại:  04. 62784169