Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (Thrombotic Thrombocytopenic Purpura- TTP) là bệnh lý hiếm gặp với tỷ lệ tử vong cao, đặc trưng bởi thiếu máu huyết tán vi mạch và giảm tiểu cầu. Cơ chế bệnh sinh được cho rằng do sự thiếu hụt enzyme phân hủy yếu tố Von Willebrand còn được gọi là ADAMTS13. Trao đổi huyết tương là liệu pháp đầu tay trong điều trị xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối mắc phải.
Bao gồm “ngũ chứng kinh điển”:
- Giảm tiểu cầu: Bệnh nhân có triệu chứng xuất huyết với đặc điểm: xuất huyết dưới da đa hình thái, đa lứa tuổi, xuất huyết niêm mạc, xuất huyết nội tạng: nôn ra máu, đi ngoài phân đen, đái máu…
- Dấu hiệu thần kinh: các biểu hiện đa dạng như lẫn lộn, đau đầu, thất ngôn, ảo giác, hôn mê.
- Tan máu: Vàng da, tiểu sậm màu.
- Sốt: thường > 37,5 độ C, không do nhiễm khuẩn.
- Triệu chứng của suy thận.
Các xét nghiệm bao gồm:
- Tăng bilirubin gián tiếp, tăng LDH, có mảnh vỡ hồng cầu, nghiệm pháp Coombs trực tiếp âm tính, lượng huyết sắc tố giảm, tăng số lượng hồng cầu lưới.
- Xét nghiệm độ hoạt động của ADAMTS13: Độ hoạt động của ADAMTS13 < 5% và không có mặt của kháng thể kháng ADAMTS13 (TTP bẩm sinh) hoặc độ hoạt động của ADAMTS13 dưới 40% và trên 5% cùng với sự xuất hiện của các tự kháng thể IgG (TTP mắc phải).
2. Điều trị TTP
- Truyền hoặc trao đổi huyết tương với liều 10-15ml/kg hoặc truyền yếu tố VIII tinh khiết với liều 15-30u/kg lặp lại mỗi 10-20 ngày. Với TTP bẩm sinh có một tỷ lệ nhất định có kháng thể IgG chống ADAMTS13 trong huyết tương đồng loại được truyền, sau đó những bệnh nhân này đáp ứng kém với truyền huyết tương. Liệu pháp trao đổi huyết tương có ý nghĩa rất lớn đối với TTP mắc phải, liệu pháp này đã làm giảm tỷ lệ tử vong từ 90% xuống dưới 20%. Do xét nghiệm đo hoạt độ ADAMTS13 chưa được thực hiện thường quy tại Việt Nam do đó liệu pháp trao đổi huyết tương cũng là một biện pháp để chẩn đoán đối với các trường hợp nghi ngờ.
- Steroid được khuyến cáo sử dụng rộng rãi trong việc kết hợp với trao đổi huyết tương trong điều trị ban đầu của TTP mắc phải. Corticoid liều cao ngắn ngày đã cho thấy hiệu quả của việc điều trị và hạn chế tác dụng phụ. Liều khuyến cáo methylprednisolon 1g/ngày trong 3 ngày liên
tiếp.
- Một số thuốc khác như rituximab, các thuốc ức chế miễn dịch như cyclosporin A hoặc tacrolimus cũng được sử dụng trong điều trị.
Khoa Huyết học Lâm sàng, Bệnh viện TWQĐ 108