1. Basedow là gì ?
Basedow là một trong những bệnh lí cường giáp thường gặp trên lâm sàng với các biểu hiện chính: Nhiễm độc giáp kèm bướu giáp lớn lan tỏa, lồi mắt và tổn thương ở ngoại biên.
Bệnh Basedow có nhiều tên gọi khác nhau bệnh Graves, bệnh Parry, bướu giáp độc lan tỏa, bệnh cường giáp tự miễn. Nhờ sự tiến bộ của miễn dịch học, ngày càng nhiều kháng thể hiện diện trong huyết tương người bệnh được phát hiện, vì thế hiện nay bệnh được xếp vào nhóm bệnh liên quan tự miễn.
Bệnh Basedow có nhiều tên gọi khác nhau bệnh Graves, bệnh Parry, bướu giáp độc lan tỏa, bệnh cường giáp tự miễn. Nhờ sự tiến bộ của miễn dịch học, ngày càng nhiều kháng thể hiện diện trong huyết tương người bệnh được phát hiện, vì thế hiện nay bệnh được xếp vào nhóm bệnh liên quan tự miễn.
2. Nguyên nhân của Basedow do đâu?
Bệnh xảy ra ở mọi độ tuổi, nhất là độ tuổi 20 - 40 tuổi, ưu thế ở phụ nữ, tỉ lệ nam / nữ = 1/5 - 1/7 ở vùng không bị bướu cổ địa phương. Tuy nhiên, ở vùng dịch tễ tỉ lệ này thấp hơn. Theo Volpé có lẽ liên quan đến sự khiếm khuyết của tế bào lympho T ức chế, là yếu tố cơ bản trong bệnh lí tự miễn ở tuyến giáp. Một vài yếu tố ghi nhận có thể gây đáp ứng miễn dịch trong Basedow như:
- Thai nghén nhất là giai đoạn chu sinh (hậu sản).
- Dùng nhiều iod, đặc biệt dân cư sống trong vùng thiếu iod, có thể iod làm khởi phát bệnh Basedow tiềm tàng.
- Dùng lithium làm thay đổi đáp ứng miễn dịch.
- Nhiễm trùng và nhiễm virus.
- Ngừng corticoid đột ngột.
- Vai trò stress chưa được khẳng định.
- Liên quan di truyền với 15% bệnh nhân có người thân mắc bệnh tương tự và khoảng chừng 50% người thân của bệnh nhân có tự kháng thể kháng giáp trong máu.
Bệnh xảy ra ở mọi độ tuổi, nhất là độ tuổi 20 - 40 tuổi, ưu thế ở phụ nữ, tỉ lệ nam / nữ = 1/5 - 1/7 ở vùng không bị bướu cổ địa phương. Tuy nhiên, ở vùng dịch tễ tỉ lệ này thấp hơn. Theo Volpé có lẽ liên quan đến sự khiếm khuyết của tế bào lympho T ức chế, là yếu tố cơ bản trong bệnh lí tự miễn ở tuyến giáp. Một vài yếu tố ghi nhận có thể gây đáp ứng miễn dịch trong Basedow như:
- Thai nghén nhất là giai đoạn chu sinh (hậu sản).
- Dùng nhiều iod, đặc biệt dân cư sống trong vùng thiếu iod, có thể iod làm khởi phát bệnh Basedow tiềm tàng.
- Dùng lithium làm thay đổi đáp ứng miễn dịch.
- Nhiễm trùng và nhiễm virus.
- Ngừng corticoid đột ngột.
- Vai trò stress chưa được khẳng định.
- Liên quan di truyền với 15% bệnh nhân có người thân mắc bệnh tương tự và khoảng chừng 50% người thân của bệnh nhân có tự kháng thể kháng giáp trong máu.
3. Làm thế nào để nhận biết được các triệu chứng của Basedow?
Chia làm 2 nhóm hội chứng lớn, đó là biểu hiện tại tuyến giáp và ngoài tuyến giáp.
- Tại tuyến giáp:
Bướu giáp:
Bướu giáp lớn, thường lan tỏa, tương đối đều, mềm, đàn hồi hoặc hơi cứng, có thể có rung miu tâm thu, thổi tâm thu tại bướu, nếu bướu lớn có thể chèn ép các cơ quan lân cận. Một số biểu hiện rối loạn vận mạch vùng cổ (đỏ, da nóng, tăng tiết mồ hôi), vẫn có một tỉ lệ nhỏ bệnh nhân không có bướu giáp lớn (liên quan kháng thể).
Chia làm 2 nhóm hội chứng lớn, đó là biểu hiện tại tuyến giáp và ngoài tuyến giáp.
- Tại tuyến giáp:
Bướu giáp:
Bướu giáp lớn, thường lan tỏa, tương đối đều, mềm, đàn hồi hoặc hơi cứng, có thể có rung miu tâm thu, thổi tâm thu tại bướu, nếu bướu lớn có thể chèn ép các cơ quan lân cận. Một số biểu hiện rối loạn vận mạch vùng cổ (đỏ, da nóng, tăng tiết mồ hôi), vẫn có một tỉ lệ nhỏ bệnh nhân không có bướu giáp lớn (liên quan kháng thể).
Hội chứng nhiễm độc giáp:
Các dấu chứng này thường tỉ lệ với nồng độ hormon giáp với nhiều cơ quan bị ảnh hưởng.
- Tim mạch: Hồi hộp, nhịp tim nhanh, loạn nhịp khó thở khi gắng sức lẫn khi nghỉ ngơi. Ở các động mạch lớn, mạch nhảy nhanh và nghe tiếng thổi tâm thu, huyết áp tâm thu gia tăng (tăng cung lượng tim) so với huyết áp tâm trương, hiệu áp gia tăng, trường hợp nặng suy tim loạn nhịp, phù phổi, gan to, phù hai chi dưới.
- Thần kinh cơ: Run rõ ở bàn tay là triệu chứng dễ nhận biết và nổi bật kèm theo yếu cơ. Bệnh nhân thường mệt mỏi, dễ kích thích thay đổi tính tình, dễ cảm xúc, nói nhiều, bất an, không tập trung tư tưởng, mất ngủ.
- Rối loạn vận mạch ngoại vi, mặt khi đỏ khi tái, tăng tiết nhiều mồ hôi, lòng bàn tay, chân ẩm. Phản xạ gân xương có thể bình thường, tăng hoặc giảm. Đặc biệt dấu hiệu yếu cơ, teo cơ, dấu hiệu ghế đẩu (Tabouret), yếu cơ hô hấp gây khó thở, yếu cơ thực quản làm khó nuốt hoặc nói nghẹn.
Ở người trẻ tuổi triệu chứng tim mạch thường nổi bật, trong khi người lớn tuổi ưu thế triệu chứng thần kinh và tim mạch.
- Dấu hiệu tăng chuyển hóa: Tăng thân nhiệt, luôn có cảm giác nóng, tắm nhiều lần trong ngày, gầy nhanh, uống nhiều nước, khó chịu nóng, lạnh dễ chịu. Ngoài ra có các biểu hiện rối loạn chuyển hóa calci gây tăng calci máu hoặc hiện tượng loãng xương ở người lớn tuổi sau mãn kinh gây biến chứng, xẹp đốt sống, gãy xương tự nhiên, viêm quanh các khớp.
- Biểu hiện tiêu hóa: Ăn nhiều (vẫn gầy), tiêu chảy đau bụng, nôn mửa, vàng da.
- Tiết niệu sinh dục: Tiểu nhiều, giảm tình dục, rối loạn kinh nguyệt, vô sinh, liệt dương và chứng vú to nam giới.
- Da và cơ quan phụ thuộc: Ngứa, có biểu hiện rối loạn sắc tố da, có hiện tượng bạch ban ở lưng bàn tay và các chi; tóc khô, hoe, mất tính mềm mại rất dễ rụng; rụng lông; các móng tay, chân giòn dễ gãy.
- Biểu hiện ngoài tuyến giáp:
Thương tổn mắt:
Thường hay gặp là lồi mắt. Có 2 loại: Lồi mắt giả và lồi mắt thật (lồi mắt nội tiết), có thể không liên quan đến mức độ nhiễm độc giáp hoặc độc lập với điều trị. Vì thế có thể xảy ra sau quá trình điều trị nhất là phẫu thuật hoặc điều trị phóng xạ.
Các dấu chứng này thường tỉ lệ với nồng độ hormon giáp với nhiều cơ quan bị ảnh hưởng.
- Tim mạch: Hồi hộp, nhịp tim nhanh, loạn nhịp khó thở khi gắng sức lẫn khi nghỉ ngơi. Ở các động mạch lớn, mạch nhảy nhanh và nghe tiếng thổi tâm thu, huyết áp tâm thu gia tăng (tăng cung lượng tim) so với huyết áp tâm trương, hiệu áp gia tăng, trường hợp nặng suy tim loạn nhịp, phù phổi, gan to, phù hai chi dưới.
- Thần kinh cơ: Run rõ ở bàn tay là triệu chứng dễ nhận biết và nổi bật kèm theo yếu cơ. Bệnh nhân thường mệt mỏi, dễ kích thích thay đổi tính tình, dễ cảm xúc, nói nhiều, bất an, không tập trung tư tưởng, mất ngủ.
- Rối loạn vận mạch ngoại vi, mặt khi đỏ khi tái, tăng tiết nhiều mồ hôi, lòng bàn tay, chân ẩm. Phản xạ gân xương có thể bình thường, tăng hoặc giảm. Đặc biệt dấu hiệu yếu cơ, teo cơ, dấu hiệu ghế đẩu (Tabouret), yếu cơ hô hấp gây khó thở, yếu cơ thực quản làm khó nuốt hoặc nói nghẹn.
Ở người trẻ tuổi triệu chứng tim mạch thường nổi bật, trong khi người lớn tuổi ưu thế triệu chứng thần kinh và tim mạch.
- Dấu hiệu tăng chuyển hóa: Tăng thân nhiệt, luôn có cảm giác nóng, tắm nhiều lần trong ngày, gầy nhanh, uống nhiều nước, khó chịu nóng, lạnh dễ chịu. Ngoài ra có các biểu hiện rối loạn chuyển hóa calci gây tăng calci máu hoặc hiện tượng loãng xương ở người lớn tuổi sau mãn kinh gây biến chứng, xẹp đốt sống, gãy xương tự nhiên, viêm quanh các khớp.
- Biểu hiện tiêu hóa: Ăn nhiều (vẫn gầy), tiêu chảy đau bụng, nôn mửa, vàng da.
- Tiết niệu sinh dục: Tiểu nhiều, giảm tình dục, rối loạn kinh nguyệt, vô sinh, liệt dương và chứng vú to nam giới.
- Da và cơ quan phụ thuộc: Ngứa, có biểu hiện rối loạn sắc tố da, có hiện tượng bạch ban ở lưng bàn tay và các chi; tóc khô, hoe, mất tính mềm mại rất dễ rụng; rụng lông; các móng tay, chân giòn dễ gãy.
- Biểu hiện ngoài tuyến giáp:
Thương tổn mắt:
Thường hay gặp là lồi mắt. Có 2 loại: Lồi mắt giả và lồi mắt thật (lồi mắt nội tiết), có thể không liên quan đến mức độ nhiễm độc giáp hoặc độc lập với điều trị. Vì thế có thể xảy ra sau quá trình điều trị nhất là phẫu thuật hoặc điều trị phóng xạ.
Lồi mắt giả: Tổn thương không thâm nhiễm liên quan đến bất thường về chức năng do tăng hoạt động của hệ thần kinh giao cảm, tăng thyroxin gây tăng co kéo cơ nâng mi làm khoé mắt rộng ra.
Lồi mắt thật (lồi mắt nội tiết): Tổn thương thâm nhiễm liên quan đến các thành phần hốc mắt gây bệnh mắt nội tiết trong bối cảnh tự miễn trong bệnh Basedow gây thương tổn cơ vận nhãn và tổ chức sau hốc mắt. Bệnh lí mắt thường phối hợp gia tăng nồng độ kháng thể kháng thụ thể TSH (kích thích).
Phù niêm:
Tỉ lệ gặp 2-3%, thường định vị ở mặt trước cẳng chân, dưới đầu gối, có tính chất đối xứng. Vùng thương tổn dày (không thể kéo lên) có đường kính vài cm, có giới hạn. Da vùng thương tổn hồng, bóng, thâm nhiễm cứng (da heo), lỗ chân lông nổi lên, mọc thưa, lông dựng đứng (da cam), bài tiết nhiều mồ hôi. Đôi khi thương tổn lan tỏa từ chi dưới đến bàn chân.
To các đầu chi:
Đầu các ngón tay và các ngón chân biến dạng hình dùi trống, liên quan đến màng xương, có thể có phản ứng tổ chức mềm, tái và nhiệt độ bình thường phân biệt với bệnh phổi mạn. Ngoài ra có dấu chứng tiêu móng tay (onycholysis).
Ngoài các biểu hiện trên còn tìm thấy một số dấu hiệu của các bệnh lí tự miễn phối hợp khác đi kèm như suy vỏ thượng thận, suy phó giáp, tiểu đường, nhược cơ nặng, trong bối cảnh bệnh đa nội tiết tự miễn.
4. Các xét nghiệm cận lâm sàng và vai trò của siêu âm trong chẩn đoán basedow:
- Siêu âm tuyến giáp:
Tuyến giáp kích thước phì đại (tổng thể tích > 20gram). Eo tuyến dày (> 5mm).
Cấu trúc giảm âm không đồng nhất, có thể thấy những ổ giảm âm nhỏ.
Siêu âm Doppler màu có thể thấy hình ảnh cấu trúc tuyến giáp hỗn loạn như hình ảnh đám cháy trong thời kì tâm thu và tâm trương với các mạch máu giãn trong tuyến giáp.
Lồi mắt thật (lồi mắt nội tiết): Tổn thương thâm nhiễm liên quan đến các thành phần hốc mắt gây bệnh mắt nội tiết trong bối cảnh tự miễn trong bệnh Basedow gây thương tổn cơ vận nhãn và tổ chức sau hốc mắt. Bệnh lí mắt thường phối hợp gia tăng nồng độ kháng thể kháng thụ thể TSH (kích thích).
Phù niêm:
Tỉ lệ gặp 2-3%, thường định vị ở mặt trước cẳng chân, dưới đầu gối, có tính chất đối xứng. Vùng thương tổn dày (không thể kéo lên) có đường kính vài cm, có giới hạn. Da vùng thương tổn hồng, bóng, thâm nhiễm cứng (da heo), lỗ chân lông nổi lên, mọc thưa, lông dựng đứng (da cam), bài tiết nhiều mồ hôi. Đôi khi thương tổn lan tỏa từ chi dưới đến bàn chân.
To các đầu chi:
Đầu các ngón tay và các ngón chân biến dạng hình dùi trống, liên quan đến màng xương, có thể có phản ứng tổ chức mềm, tái và nhiệt độ bình thường phân biệt với bệnh phổi mạn. Ngoài ra có dấu chứng tiêu móng tay (onycholysis).
Ngoài các biểu hiện trên còn tìm thấy một số dấu hiệu của các bệnh lí tự miễn phối hợp khác đi kèm như suy vỏ thượng thận, suy phó giáp, tiểu đường, nhược cơ nặng, trong bối cảnh bệnh đa nội tiết tự miễn.
4. Các xét nghiệm cận lâm sàng và vai trò của siêu âm trong chẩn đoán basedow:
- Siêu âm tuyến giáp:
Tuyến giáp kích thước phì đại (tổng thể tích > 20gram). Eo tuyến dày (> 5mm).
Cấu trúc giảm âm không đồng nhất, có thể thấy những ổ giảm âm nhỏ.
Siêu âm Doppler màu có thể thấy hình ảnh cấu trúc tuyến giáp hỗn loạn như hình ảnh đám cháy trong thời kì tâm thu và tâm trương với các mạch máu giãn trong tuyến giáp.
- Xét nghiệm máu:
Nồng độ hormon tuyến giáp T3 và T4 tăng.
Nồng độ hormone tuyến yên TSH thường giảm
- Độ tập trung iod phóng xạ tại tuyến giáp: tăng
5. Kết luận
Basedow là bệnh nội tiết thường gặp đi kèm với nhiều triệu chứng và biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Cùng với các xét nghiệm cận lâm sàng, siêu âm là phương pháp tiện lợi, an toàn, kinh tế và hiệu quả cao giúp chẩn đoán sớm Basedow, qua đó người bệnh hoàn toàn có thể được chữa khỏi và trở lại với đời sống lao động, sinh hoạt bình thường.
Nồng độ hormon tuyến giáp T3 và T4 tăng.
Nồng độ hormone tuyến yên TSH thường giảm
- Độ tập trung iod phóng xạ tại tuyến giáp: tăng
5. Kết luận
Basedow là bệnh nội tiết thường gặp đi kèm với nhiều triệu chứng và biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Cùng với các xét nghiệm cận lâm sàng, siêu âm là phương pháp tiện lợi, an toàn, kinh tế và hiệu quả cao giúp chẩn đoán sớm Basedow, qua đó người bệnh hoàn toàn có thể được chữa khỏi và trở lại với đời sống lao động, sinh hoạt bình thường.
BS. Nguyễn Thị Thắm
Khoa Chẩn đoán Chức năng - Bệnh viện TƯQĐ 108
Khoa Chẩn đoán Chức năng - Bệnh viện TƯQĐ 108