Cơ chế bệnh sinh
Cơ chế bệnh sinh của bệnh Lơ xê mi cấp thể tiền tủy bào là do có sự xuất hiện của biến đổi di truyền dẫn đến kết hợp gen PML/RARα. Bình thường mọi tế bào máu đều bắt nguồn từ một loại tế bào đặc biệt gọi là tế bào gốc tạo máu. Những tế bào gốc này có khả năng phát triển thành nhiều loại tế bào máu khác nhau để thực hiện các chức năng của cơ thể như hồng cầu, tiểu cầu và các tế bào bạch cầu trưởng thành. Tuy nhiên, sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 15 và nhiễm sắc thể 17, viết tắt là t(15;17), dẫn đến sự hợp nhất giữa gen PML trên nhiễm sắc thể 15 với gen RARα làm biểu hiện gen PML/RARα, gây ra sự dừng biệt hóa ở giai đoạn tiền tủy bào của tế bào dòng tủy. Các tế bào này tăng sinh không kiểm soát, kích hoạt hệ thống đông máu và gây ra rối loạn đông máu nhanh chóng, dẫn đến hậu quả nặng nề trong cơ thể.
Quá trình phát triển và biệt hóa tế bào máu bình thường của tủy xương
Hiện nay, vẫn chưa xác định được nguyên nhân gây ra đột biến di truyền và khởi phát bệnh bạch cầu cấp, tuy nhiên có nhiều yếu tố cũng đã được chỉ ra làm tăng nguy cơ xuất hiện bệnh bao gồm hóa trị, bức xạ ion hóa, dung môi công nghiệp và một số tác nhân độc hại khác.
Triệu chứng lâm sàng
Lơ xê mi cấp thể tiền tủy bào được mô tả là thể bệnh lâm sàng riêng biệt với các thể bệnh khác của bạch cầu cấp dòng tủy với diễn biến bệnh nhanh chóng. Ngoài các biểu biện của bệnh bạch cầu cấp nói chung như:
- Sốt, nhiễm trùng do số lượng bạch cầu giảm
- Mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt do thiếu máu
- Bầm tím, xuất huyết dưới da do giảm tiểu cầu
- Gầy sút, sụt cân nhanh, ra mồ hôi về đêm
Thể bệnh này còn đặc trưng bởi nguy cơ rối loạn đông máu nghiêm trọng với các biểu hiện của chảy máu cơ quan nội tạng, đặc biệt là xuất huyết não. Bệnh diễn biến một cách nhanh chóng, yêu cầu chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Các triệu chứng của bệnh bạch cầu cấp
Xét nghiệm chẩn đoán
Để chẩn đoán chính xác, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu và dịch tủy xương để thực hiện xét nghiệm tế bào học tủy xương và phân loại miễn dịch nhằm xác định có hay không sự hiện diện của các tế bào bạch cầu tiền tủy bào bất thường; xét nghiệm di truyền tế bào để phát hiện chuyển đoạn t(15;17) và xét nghiệm sinh học phân tử để phát hiện gen lai PML/RARα – đặc trưng của bệnh lơ xê mi cấp thể tiền tủy bào .
Hình ảnh tế bào blast thể tiền tủy bào
Phương pháp điều trị lơ xê mi cấp thể tiền tủy bào
Thuốc điều trị chính cho lơ xê mi cấp thể tiền tủy bào là tretinoin (ATRA), một dạng vitamin A giúp các tế bào bạch cầu chưa trưởng thành trong tủy xương chuyển hóa thành tế bào bạch cầu trưởng thành. Tretinoin thường được kết hợp điều trị cùng với các hóa chất như arsenic trioxide, anthracycline và cytarabine.
- Điều trị hóa trị: Các loại thuốc này có thể được truyền qua đường tĩnh mạch hoặc uống dưới dạng viên, tùy thuộc vào phương pháp điều trị của từng bệnh nhân.
- Điều trị hỗ trợ: Lơ xê mi cấp thể tiền tủy bào và điều trị hóa chất có thể làm giảm số lượng tế bào máu, vì vậy bệnh nhân thường cần điều trị hỗ trợ để bổ sung các tế bào máu thiếu hụt: truyền hồng cầu, tiểu cầu và huyết tương tươi đông lạnh để giảm triệu chứng.
- Ngoài ra, ghép tế bào gốc cũng sẽ được chỉ định nếu bệnh nhân không đáp ứng hoặc tái phát sau điều trị.
Tiên lượng
Tiên lượng của bệnh lơ xê mi cấp thể tiền tủy bào khá nặng với thời gian sống trung bình chỉ một tháng nếu không được điều trị kịp thời. Tuy nhiên, thể bệnh này đặc biệt nhạy với phương pháp điều trị bằng ATRA, do vậy tiên lượng khi được điều trị bằng ATRA sẽ tốt hơn các thể bệnh khác của bệnh bạch cầu cấp dòng tủy với tỉ lệ sống không bệnh sau 2 năm là trên 90%.
Tóm lại, bệnh lơ xê mi cấp thể tiền tủy bào là thể bệnh ít gặp trong bệnh bạch cầu cấp, với các hiểu hiện triệu chứng lâm sàng rầm rộ, yêu cầu chẩn đoán và điều trị sớm bằng thuốc đặc hiệu. Việc điều trị kịp thời giúp làm cải thiện đáng kể tiên lượng sống cho bệnh nhân.
Tài liệu tham khảo:
- Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh huyết học - Bộ y tế năm 2022.
- WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (S. Swerdlow, et al.)
- Acute Promyelocytic Leukaemia (APL or APML) | Cancer Research UK [Internet]. [cited 2025 Mar 18].
- Cingam SR, Koshy NV. Acute Promyelocytic Leukemia. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 [cited 2025 Mar 18].
Hồ Xuân Trường, Nguyễn Hải Anh
Nhóm Ung thư hệ tạo máu – Bệnh viện TWQĐ 108