Tầm soát sớm – tránh ung thư
Rất nhiều trường hợp, bệnh được phát hiện khi đã ở giai đoạn quá muộn và mất đi những cơ hội được điều trị dứt điểm. Việc thăm khám định kỳ sẽ giúp phát hiện các nguy cơ khởi phát bệnh để có những giải pháp điều trị dự phòng hoặc tiến hành điều trị sớm, tăng cơ hội chữa trị khỏi hoàn toàn cho bệnh nhân.
Theo thống kê của tổ chức Y tế thế giới (WHO), Chương trình Globocan, trong những năm qua, tỷ lệ mắc mới và tử vong do các bệnh lý ác tính tăng liên tục, biến Việt Nam thành một trong những quốc gia có tỷ lệ mắc ung thư và tử vong do ung thư thuộc nhóm cao trên thế giới.
Đây là nhóm bệnh ác tính với nhiều nguyên nhân và tính chất bệnh lý khác nhau. Hiện nay khoa học vẫn chưa có công cụ hay phương thức đơn lẻ nào cho phép phát hiện và phát hiện sớm tất cả các thể bệnh lý ác tính khác nhau.
Trên thực tế, mỗi một bệnh lý ung thư sẽ có nhưng cách sàng lọc đặc thù nhưng phổ thông hơn cả là:
Các nhóm phương pháp chẩn đoán hình ảnh (siêu âm, X Quang, chụp CT)
Nhóm phương pháp dựa trên các dấu ấn sinh học đặc trưng của bệnh trong các dịch cơ thể (máu, nước tiểu, dịch não tuỷ)
Ví dụ: Nội soi là phương pháp thường quy áp dụng cho phát hiện sớm ung thư đại tràng, dạ dày, ung thư vòm mũi họng trong khi đó siêu âm là phương pháp đơn giản cho phép phát hiện sớm nhiều thể bệnh ác tính như ung thư vú, ung thư gan, còn CT liều thấp được coi là phương pháp hữu dụng áp dụng trong sàng lọc và lọc sớm ung thư phổi….
Nồng độ AFP cao trong máu được coi là một chỉ thị của ung thư gan, trong khi đó đột biến telomerase reverse-transcriptase (Tert mutation) là chỉ thỉ của một số bệnh lý ác tính như ung thư: tuyết giáp, đại trực tràng, hệ thần kinh, não, gan.
Tầm soát di truyền phát hiện gene bệnh lý ung thư
Cho đến nay, ngoài yếu tố môi trường, thói quen sinh hoạt, tính chất di truyền học của mỗi cá thể, mỗi cộng đồng dân cư hay mỗi gia đình là yếu tố có liên quan chặt chẽ đến việc hình thành và phát triển của nhiều bệnh lý ác tính.
Ngoài ra, cộng đồng khoa học cũng thừa nhận, tính chất di truyền học có liên quan đến nhiều bệnh lý khác ngoài ung thư như: tiểu đường, các bệnh lý tim mạch, diễn biến quá trình lão hoá, các bệnh Down, Parkinson, bệnh tự kỷ, bệnh vô sinh, khả năng chuyển hoá thuốc của cơ thể cũng như tính mẫn cảm của cơ thể với một số thực phẩm hoặc dị nguyên từ môi trường sống.
Chính vì tính phức tạp của bệnh, nên để tầm soát bệnh, mỗi người nên đến các cơ sở Y tế có tên tuổi được trang bị đầy đủ máy móc trang thiết bị và con người để nhận được những lời khuyên, sự tư vấn hữu ích giúp chúng ta có những giải pháp sàng lọc và sàng lọc sớm ung thư phù hợp.
Trên thực tế có khoảng 10-15% ung thư có tính chất di truyền. Hiện tượng di truyền ung thư thường xuất hiện trong những gia đình: có từ 02 cá thể cùng huyết thống mang bệnh; mắc ung thư trẻ tuổi (dưới 50); mắc nhiều hơn một thể ung thư; mắc các thể ung thư hiếm, hoặc ví dụ bệnh nhân là nam nhưng mắc ung thư vú,…
Chính vì lẽ đó, việc xét nghiệm phát hiện đột biến gene quy định tính chất di truyền ung thư đã được đã được hiệp hội di truyền học Y khoa Hoa Kỳ khuyến cáo chỉ định cho nhưng đối tượng hoặc người có quan hệ huyết thống với bệnh nhân đã mắc: Ung thư vú, ung đại trực tràng, ung thư dạ con được phát hiện trước 50 tuổi; hoặc người mắc trên một thể ung thư; mắc ung thư ở cả 2 cơ quan cặp đôi ví dụ phát hiện khối u ở cả hai bên vú, cả hai bên thận; mắc các thể ung thư đặc biệt như ung thư buồng trứng, ung thư tuyết tiệt di căn, ung thư vú bộ ba âm tính (triple-negative breast cancer), ung thư ống tiêu hoá có trên 10 polyps, hoặc có từ hai thành viên trong gia đinh trở lên mắc ung thư.
Việc sàng lọc gene nhằm tìm kiếm các tổn thương ở mức độ gene sẽ không chỉ giúp tiên lượng sớm nguy cơ mắc các bệnh lý ác tính, các bệnh lý di truyền, lựa chọn đối tác sinh con phù hợp mà còn giúp các bác sỹ cá thể hoá chiến lược điều trị, điều trị dự phòng tối ưu hơn cho mỗi cá nhân, mỗi người bệnh.
Tầm soát và tầm soát sớm ung thư
Ý thức được tầm quan trọng đó, Đảng uỷ, Ban giám đốc bệnh viện TƯQĐ 108 đã có những bước chuẩn bị phù hợp nhằm nhanh chóng tiếp thu những tinh hoa mới nhất của thế giới về các công nghệ sàng lọc chẩn đoán và chẩn đoán sớm ung thư bao gồm cả triển khai các xét nghiệm di truyền học, sinh học phân tử, cho phép phát hiện nhiều đột biến có tính chất di truyền (germline mutation) và nhiều đột biến bệnh sinh ung thư (somatics mutation) và các biến đổi ở mức độ gene liên quan đến nhiều bệnh lý di truyền khác như vô sinh, hội chứng X fragile, hội chứng ứ sắt…
Bản thân các bác sỹ, các nhà khoa học làm việc trong lĩnh vực chẩn đoán và sàng lọc ung thư, đã có nhiều công trình khoa học trong lĩnh vực này đặt biệt là chẩn đoán đột biến gene, chẩn đoán phân tử giúp phát hiện các biểu hiện gene hay các lỗi di truyền học liên quan đến bệnh lý ác tính. Nhiều công trình trong số đó đã được đăng tải ở những tạp chí quốc tế có uy tín, điển hình như:
Công trình tối ưu hoá định lượng vi RNA ứng dụng trong hỗ trợ ung thư gan (https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0196081)
Công trình mô tả phương pháp phát hiện đột biến chỉ thị của bệnh lý tăng sinh tuỷ ác tính
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31248375
Đặc biệt, nhiều quy trình kỹ thuật liên quan đến chẩn đoán gene bệnh sinh ung thư đã được cục sở hữu trí tuệ cấp bằng động quyền sáng chế.
Hiện nay, để đáp ứng nhu cầu được tư vấn các bệnh lý di truyền và sàng lọc, sàng lọc sớm ung thư, bệnh viện TƯQĐ 108 đã thành lập Trung tâm Tư vấn di truyền và sàng lọc ung thư (Centre for Genetics Counsulation and Cancer Screening CGC)
Cùng với đó là việc triển khai các gói khám và sàng lọc ung thư ở các cấp độ, chi phí khác nhau (từ xét nghiệm phổ thông đến xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh cao cấp, xét nghiệm phát hiện đột biến gene ung thư và ung thư di truyền) cho các đối tượng người bệnh và người nhà người bệnh nhân trong và ngoài quân đội.
Các gói khám, tư vấn sàng lọc ung thư hiện nay được Trung tâm Tư vấn di truyền và sàng lọc ung thư (Bệnh viện TƯQĐ 108) triển khai gồm:
1. Gói sàng lọc ung thư đường tiêu hoá:
2. Gói sàng lọc ung thư dạ dày:
3. Gói sàng lọc ung thư đại tràng:
4. Gói sàng lọc ung thư gan mật:
5. Gói sàng lọc ung thư vú:
6. Gói sàng lọc ung thư phổi:
7. Gói sàng lọc ung thư tuyến giáp:
8. Gói sàng lọc ung thư đầu mặt cổ:
9. Gói sàng lọc ung thư cổ tử cung:
10. Gói sàng lọc, tư vấn các bệnh di truyền không ung thư
Liên hệ tư vấn:
Trung tâm tư vấn di truyền và sàng lọc ung thư.
Tầng 2 cụm toà nhà trung tâm - Bệnh viện TWQĐ 108, số 1 Trần Hưng Đạo, Hai Bà Trưng, Hà Nội.
+ Điện thoại: 0865 898 108
+Email: cgc@benhvien108.vn