TTP được mô tả đầu tiên năm 1925, với biểu hiện ngũ chứng: giảm tiểu cầu, bệnh lý tan máu vi mạch, rối loạn về thần kinh, suy thận và sốt. Về cơ chế bệnh sinh, khi ADAMTS13 bị thiếu hụt hoặc bị ức chế, tiểu cầu kết tập lại với nhau qua trung gian fibrinogen tạo ra các huyết khối giàu tiểu cầu ở các vi mạch và thiếu máu huyết tán vi mạch và các mảnh vỡ hồng cầu. ADAMTS13 bị thiếu hụt do bẩm sinh hoặc mắc phải.
Thời gian vừa qua, khoa Hóa trị liệu và Bệnh máu (A6B) đã tiếp nhận và điều trị cho bệnh nhân A.T sinh năm 1971. Bệnh nhân có tiền sử khỏe mạnh vào viện với triệu chứng sốt ngày thứ 5, sốt nóng kèm gai rét, không có cơn rét run, xuất huyết dạng nốt 2 cẳng chân. Đi khám phát hiện thiếu máu mức độ nặng, giảm số lượng tiểu cầu, nhập viện điều trị tại khoa Hóa trị liệu và Bệnh máu (A6B)- Bệnh viện TWQĐ 108.
Các xét nghiệm cận lâm sàng lúc vào viện cho thấy: số lượng hồng cầu và lượng huyết sắc tố giảm nặng, ít đáp ứng với truyền khối hồng cầu. Số lượng tiểu cầu giảm độ IV, nồng độ LDH trong huyết tương tăng rất cao (1160 U/l). Kháng thể kháng nhân ANA: âm tính, Kháng thể kháng dsDNA: âm tính, HBsAg: âm tính, anti HCV: âm tính, anti HIV: âm tính. Nghiệm pháp Coombs trực tiếp âm tính, nghiệm pháp Coombs gián tiếp: âm tính. Huyết tủy đồ: Gặp rải rác một vài mảnh vỡ hồng cầu và hồng cầu không còn nguyên vẹn, méo mó. Số lượng tế bào có nhân trong dịch tủy 8,9G/l, hình ảnh tủy giảm sản nhẹ. Chụp cắt lớp vi tính sọ não: Trong giới hạn bình thường
Bệnh diễn biến xấu từ ngày thứ 2 vào viện: Bệnh nhân sốt cao, co giật, kích thích vật vã, lú lẫn, loạn thần, hôn mê. Tình trạng thiếu máu giảm tiểu cầu mức độ nặng, tiến triển nhanh. Bệnh nhân được nhanh chóng thực hiện các xét nghiệm để hoàn thiện chẩn đoán và được chẩn đoán xác định: Bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (TTP)
Bệnh nhân được điều trị tích cực bằng trao đổi huyết tương cùng với các thuốc ức chế miễn dịch. Truyền chế phẫm máu hỗ trợ kết hợp thuốc an thần, trợ hô hấp, dinh dưỡng nâng đỡ thể trạng, chăm sóc triệu chứng. Các triệu chứng lâm sàng được cải thiện tốt: Bệnh nhân không còn rối loạn ý thức, tỉnh táo, tiếp xúc tốt, hết sốt (sau trao đổi huyết tương lần 1). Da niêm mạc hồng, không xuất huyết dưới da. Tình trạng thiếu máu, giảm tiểu cầu dần hồi phục và trở về trong giới hạn bình thường, nồng độ LDH trong huyết tương giảm dần. Bệnh nhân được cho ra viện sau 10 ngày điều trị tích cực, hẹn theo dõi và tái khám định kỳ.
Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một cấp cứu y khoa hiếm gặp, với tỷ lệ mắc khoảng 3,7 ca trong 1 triệu dân. Là một bệnh nằm trong nhóm bệnh lý huyết khối vi mạch (Thrombotic microangiopathy- TMA) do sự giảm hoạt động nặng của ADAMTS13, nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời, hơn 90% bệnh nhân sẽ tử vong. Để điều trị bệnh lý xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối cũng như các bệnh lý về máu khác như hội chứng tăng độ quánh máu trong đa u tủy xương, thiếu máu tan máu tự miễn khoa Hóa trị liệu và Bệnh máu (A6B)- Bệnh viện TWQĐ 108 đã áp dụng kỹ thuật trao đổi huyết tương, đây là kỹ thuật thường quy được thực hiện hiệu quả và cứu sống được nhiều ca bệnh nguy kịch.
BS CK2 Phạm Văn Hiệu – Khoa Hóa trị liệu và Bệnh máu theo dõi và kiểm tra tình hình bệnh nhân trong quá trình phục hồi sau điều trị.
Thực hiện: BS CK2 Phạm Văn Hiệu- Khoa Hóa trị liệu và Bệnh máu (A6B)